La
Espina Bífida o Mielomeningocele (su nombre científico), es una grave
malformación congénita, que se incluye dentro del espectro de los Defectos del
Tubo Neural (DTN).
El
tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra "entre la tercera
y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal.
La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula
espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.
¿Por
qué tiene tan graves secuelas esta malformación?
La gravedad de esta malformación se basa en que afecta a tres de los
principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el
aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del SNC produce
hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de
sensibilidad y de fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización
del mielomeningocele.
¿Qué
causas la provocan?
La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en
que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y
ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes
genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes
de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de
fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de malformación
congénita hereditaria.
De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor
riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con
alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la
población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo
con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna
de estas discapacidades.
¿Hay
diferentes tipos de Defectos del Tubo Neural (DTN)?
Los
DTN se clasifican en defectos abiertos y cerrados. Los defectos abiertos,
los más graves, son:
Meningocele
Un
quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal
(meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera
empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente
no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener
discapacidades menores.
Mielomeningocele:
Se
presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura
cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La
médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis
de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión.
El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra la Espina Bífida.
Esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las
causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente
de vejiga neurógena e intestino neurógeno.
Los defectos cerrados:
Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se
caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones
con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas
pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga
neurógena) que, además, puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar
desapercibida.
¿Puedo
tener Espina Bífida sin saberlo?
Aproximadamente
un 15 por ciento de las personas sanas tienen lo que se llama Espina Bífida
Oculta. Como su nombre indica, muchos portadores de esa lesión lo desconocen,
ya que no padecen síntomas ni lesiones. Solo se descubre a través del estudio
radiológico de la columna, cuando se realizan exámenes por otras razones. En
estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no
debe ser así, ya que implica solo una falta de fusión del arco posterior
vertebral (en general de una vértebra) y que no tiene ninguna repercusión
neurológica. Para quitar la alusión a Espina Bífida, algunos especialistas han
optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral.
Hay
que consultar con el médico:
- Si
se tiene alguna anomalía en alguna zona de la espalda como vellosidad, una
mancha roja de nacimiento o menos pigmentada que el resto de la piel, un
hoyuelo profundo o un abultamiento de grasa.
- En
caso de dolor en la espalda o las piernas.
- Si
se siente debilidad en las piernas.
- Cuando
notamos entumecimiento u otros cambios en la sensibilidad de las piernas o la
espalda.
- Si
tenemos deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda.
- Al
notar un cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga.
- Si
se quieren tener hijos, ya que las mujeres con EB deben tomar una dosis más
alta de ácido fólico para prevenirla.
¿Puede
prevenirse?
Sí.
Según estudios recientes, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4
miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y
durante el primer trimestre del embarazo, podrían reducir hasta en un 70 por
ciento la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en
edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las
verduras de hoja verde (lechuga, espinacas) carne, hígado o cereales.
Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de Espina Bífida
(antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural) o mujeres
que ya han tenido un embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar 4 mg
de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y
durante los primeros tres meses de la gestación.
Es
una vitamina B común que se disuelve en agua y es esencial para el
funcionamiento del cuerpo humano. El cuerpo necesita más vitaminas en los
periodos en que el crecimiento es más rápido, como por ejemplo durante el
embarazo, o cuando el feto se está desarrollando. El ácido fólico se encuentra
naturalmente en los vegetales de hoja verde, aunque el cuerpo absorbe mejor el
ácido fólico sintético.
¿Se
puede detectar la Espina Bífida antes del nacimiento?
Sí. Además, el diagnóstico prenatal debe realizarse especialmente cuando hay
antecedentes familiares de la malformación. Se basa en:
Estudio
del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Esta se eleva entre un
75 y un 80 por ciento si el feto tiene EB.
La
ecografía prenatal, buscando el defecto de fusión en la columna vertebral y
anomalías cerebrales.
La
amniocentesis materna, por la que se extrae una pequeña muestra de líquido
amniótico con una fina aguja a través del abdomen materno.
Por desgracia, todos los exámenes tienen sus limitaciones y no identifican la
Espina Bífida en todos los casos.
¿Influye
también la salud del padre?
Parece
ser que sí. El momento de la fecundación y la posterior gestación pueden
influir en el desarrollo de defectos congénitos, por eso, es importante que
tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan
la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta
de fármacos sin receta médica. Además, los hombres también deben tomar pequeñas
cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un
embarazo, ya que la biología del niño depende del hombre en un 50 por ciento.
Son las recomendaciones de un estudio del Centro de Investigación sobre
Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, que
establece que si los hombres también toman ese suplemento, el riesgo de
anomalías disminuye.
Si tanto hombres como mujeres siguen estas recomendaciones, el riesgo que
tienen todas las parejas de sufrir un hijo con defectos congénitos hereditarios
o esporádicos, se reduce considerablemente.
¿Tiene
curación?
No existe un tratamiento definitivo para la Espina Bífida, aunque sí algunos
abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a
mejorar la calidad de vida.
El primer paso en un niño con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del
defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible,
sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro
trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Ya se ha realizado esta cirugía
dentro del útero materno, aunque no es una práctica habitual, ya que es muy
agresiva. Si la madre es portadora de un bebe con esta malformación el parto se
realiza por cesárea electiva ya que minimiza el riesgo de lesiones añadidas. En
el caso de que exista Hidrocefalia se deberá intervenir al bebé para colocar
una válvula de derivación ventricular.
¿Cuál
es el mejor tratamiento?
Como
la Espina Bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir
encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades
del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá
su independencia.
Es el que se ofrece en el ámbito de una unidad multi-interdisciplinaria sin
límite de edad y estructurada en un programa integral y coherente que contemple
las necesidades de cada paciente desde la etapa infantil y también en la vida
adulta.
Se
debe conseguir que el niño siga el desarrollo psicomotor normal. Para ello, hay
que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y
deambulación, siempre que sea posible, a la edad en que cualquier niño sano lo
realiza.
Hay
que iniciar la reeducación del hábito intestinal desde los 2-2,5 años con dieta
rica en fibra y evacuación programada.
Es
importante evitar la sobreprotección, potenciar las capacidades del paciente y
ofrecerles la formación adecuada para que en la vida adulta puedan llevar una
vida independiente personal, social y laboralmente.
¿Qué
expectativas de vida tienen las personas con EB?
Afortunadamente, con el abordaje multidisciplinar y el tratamiento integral se
consigue que estos pacientes puedan llevar una vida activa y productiva. La
mayoría salen adelante en la escuela y muchos participan en actividades
deportivas modificadas a pesar de sus dificultades físicas. Las intervenciones
médicas y quirúrgicas de los últimos 40 años han logrado que ahora
aproximadamente el 90 por ciento de los bebés que nacen con esta malformación
sobrevivan hasta la edad adulta, aproximadamente un 80 por ciento tienen una
puntuación normal en pruebas de inteligencia y un 75 por ciento participa en
deportes competitivos y actividades recreativas.
Las personas con Espina Bífida necesitan aprender a moverse y pueden llegar a
ser más independientes con la ayuda de muletas, soportes o sillas de ruedas.
También hay nuevas técnicas para que los niños se vuelvan más independientes en
su control de los intestinos y la vejiga.
Por otro lado, las discapacidades físicas pueden afectar profundamente el
desarrollo emocional y social de un niño. Es importante que los médicos,
profesores y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.
Para promover su crecimiento personal, se debe motivar a los pequeños para que
sean independientes, participen en actividades con otros niños sin discapacidad
y se responsabilicen de su propio cuidado.
En este caso la Asociación
Espina Bífida de valencia que nos ha visitado esta mañana cuanta con un piso
tutelado, llamado:
Vivienda tutelada “El
Teu Espai”
En el cual se trabaja:
“El Teu Espai” es un
recurso temporal, que consiste en una vivienda tutelada para el fomento de la
autonomía concertada con la Conselleria de Bienestar Social para personas con
discapacidad física donde jóvenes con espina bífida o patologías de característica
médica y social similar, residirán un tiempo con apoyo de personal
especializado.
También
hemos tenido la oportunidad de escuchar a la animadora sociocultural
responsable del área de ocio y el tiempo libre, con el que cuentan estos chicos
y chicas con Espina Bífida. En particular, ha dado la impresión de que la
profesional de la asociación ha hecho especial hincapié en remarcar que en este
tipo de acciones lúdico-culturales están
orientadas a la inclusión social de este tipo de personas, que se trabaja en
pro de sus intereses e inquietudes, en definitiva que se les facilita un ocio y
tiempo libre que vaya de acuerdo a sus necesidades.
Club
de Ocio y Tiempo Libre
Mediante
una programación de ocio inclusivo dirigido a niño/as y jóvenes con espina
bífida u otras patologías similares, se desarrollan diversas actividades
durante los fines de semana que persiguen fomentar su desarrollo personal y
social.
En
mi opinión como sujeto de la educación, desde
aquí me gustaría animaros a que os acerquéis a la asociación Espina Bífida para
conocer y realizar el curso de formación del voluntariado. En este caso realizo
esta sugerencia puesto que yo mismo, cuando estuve haciendo el módulo de
integración social, realicé dicho curso de formación para voluntarios y lo
considero de especial interés para nosotros como educadores sociales, puesto
que en el curso se nos enseña el tratamiento adeudado a nivel básico, para
poder afrontar con garantías tipos de intervenciones con este colectivo específico.
Para mí, la experiencia fue muy enriquecedora puesto que los profesionales que
realizaron la formación del tratamiento con la persona con Espina Bífida, nos
mostraron su propia visión como profesionales, además de un amplio enfoque de cómo
trabajan con las familias y las propias personas afectadas. También gozamos con
la presencia de algunas personas que padecen la enfermedad, nos relataron su día
a día y cuáles son los inconvenientes e impedimentos que se encuentran a la
hora de funcionar dentro de este sistema social. En realidad la experiencia se
hace corta ya que se vive de forma muy intensa.
Joan
Huguet llario
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